L-2-hydroxyglutarová acidurie (L-2-HGA)

L-2-HGA u stafordšírských bulteriérů je neurometabolické onemocnění, pro něž jsou typické zvýšené hladiny L-2-hydroxyglutarové kyseliny v

moči, plazmě a mozkomíšním moku. L-2-hydroxyglutarát je normálně metabolizován na a-ketoglutarát, ale u postižených psů tomu tak není a

hromadí se v těle s ničivými výsledky. L-2-HGA postihuje centrální nervovou soustavu, přičemž klinické příznaky se obvykle objeví ve věku

6 měsíců až jeden rok (mohou se však objevit později). Symptomy zahrnují epileptické záchvaty, „vratkou“ chůzi, třes, svalovou ztuhlost v

důsledku námahy nebo rozrušení a změněné chování.

 

Dědičná katarakta (HC)

HC u stafordšírského bulteriéra byla poprvé ve Velké Británii zaznamenána v roce 1976. Tato nemoc není vrozená, takže štěňata se rodí s

normálními očima, ale katarakta se začne objevovat ve stáří několika týdnů až měsíců a ve věku 2 až 3 let přechází do úplného zákalu.

Tato katarakta je vždy bilaterální, v obou očích symetrická a postupuje do úplného zákalu s následnou slepotou.

 

Autozomálně recesivní onemocnění

HC i L-2-HGA jsou autozomálně recesivní onemocnění. Tento typ onemocnění je způsoben mutací v jediném genu umístěném na jednom

ze 38 párů autozomů. Mutace způsobující recesivní onemocnění mohou být malé (například jeden nesprávný nukleotid nebo inzerce

nebo delece malého množství nukleotidů) nebo velké (například delece velkého počtu nukleotidů). Vzhledem k tomu, že mutace jsou v genech

umístěných na autozomech, trpí onemocněním samci i samice se stejnou četností.

Aby se u psa vyvinuly symptomy onemocnění, musí mít mutaci každé kopie genu (tj. kopie na každém z chromozomů). Takový jedinec je znám

jako homozygotní, tj. alela onemocnění je u něj v hymozygotní kombinaci. Pokud má jednu kopii mutovaného genu a jednu normální kopii,

bude nositelem onemocnění, ale nikdy se u něj neprojeví jeho symptomy. Takový jedinec však předá mutaci do dalších generací.

Aby byl pes postižen autozomálně recesivním onemocněním, musejí být buď oba rodiče nositeli onemocnění, nebo musejí být onemocněním

postiženi. Pokud jsou spářeni dva nositelé, průměrně jeden ze čtyř potomků bude onemocněním postižen, jeden ze čtyř bude geneticky

normální a polovina bude nositelem.

 

Jak mohou být diagnostické testy DNA pro chovatele přínosné

Majitelé nyní mohou nechat testovat vzorek DNA jakéhokoli psa a zjistit tak, zda je nález psa negativní, zda je pes nositelem onemocnění

nebo zda je postižen jednou, nebo oběma nemocemi, HC resp. L-2-HGA.. Majitel obdrží osvědčení, v němž bude uvedeno, zda je vzorek

negativní (clear), pes je nositelem onemocnění (carrier) nebo je onemocněním postižen (affected). Nález bude obsahovat dále uvedená

vysvětlení.

Negativní (clear): pes má 2 kopie normálního genu a HC / L-2-HGA u něj nevznikne ani nepředá kopii mutovaného genu HC / L-2-HGA

žádnému potomkovi.

Nositel onemocnění (carrier): pes má jednu kopii normálního genu a jednu kopii mutovaného genu, který způsobuje HC / L-2-HGA.

HC / L-2-HGA se u něj nevyvine, ale předá mutaci HC / L-2-HGA (průměrně) 50 % svého potomstva.

Postižený jedinec (affected): pes má dvě kopie mutovaného genu HC / L-2-HGA, je HC / L-2-HGA postižen a během života se u něj

HC / L-2-HGA vyvine.


 

Přípustná chovatelská praxe

CLEAR x CLEAR =  100% CLEAR = ANO

CLEAR x CARRIER = 50% CLEAR, 50% CARRIER = ANO

CLEAR x AFFECTED = 100% CARRIER = ANO

CARRIER x CARRIER = 50% CARRIER, 25% AFFECTED, 25% CLEAR = NE !!!

CARRIER x AFFECTED = 50% CARRIER, 50% AFFECTED = NE !!!

AFFECTED x AFFECTED = 100% AFFECTED = NE !!!

 

Jaké jsou příznaky L-2?

Příznaky se mohou u jednotlivých psů lišit, ale v zásadě se mohou vyskytovat záchvaty stylu epilepsie nebo můžete vidět změnu ve způsobu

pohybu psa. Po tělesné námaze nebo během ní (intolerance zátěže) nebo ve stresových situacích se svaly psa často stáhnou a všimnete si

ztuhlosti okolo zadních nohou a vyklenutí hřbetu, které má za následek, že pes nemůže normálně chodit. Uvedené příznaky se mohou

pohybovat od mírného postižení až téměř po celkovou ztrátu koordinace a rozvinutí záchvatů. U psa můžete zaznamenat i další možné

příznaky: pes zjevně přestane rozeznávat normální okolí, hledí do zdí, projeví se u něj změny chování.

Jaká je prognóza psa postiženého L-2?

L-2 se může u jednotlivých psů projevovat různě, takže v nejhorším případě může být závažnost záchvatů tak velká, že se majitel rozhodne,

že nejlepším řešením je nechat psa uspat a zabránit tak jeho dalšímu utrpení. Pro kontrolu onemocnění jsou nutné léky - antikonvulziva

(fenobarbiton), které jsou silné a účinné, ale i drahé! Pro dosažení správného účinku je též nutné jejich podávání ve velmi pravidelných

intervalech. Pes na takových lécích potřebuje VELMI pravidelný režim, aby mohl vést normální život. Někteří mírněji postižení psi žijí bez léčby.

Jejich majitelé zvládají symptomy tak, že chrání psa před stresujícími podmínkami a udržují ho vyrovnaného, aby nebyl stimulován vznik

záchvatů. Jako účinná se projevila též sedativa bylinného původu. Toto onemocnění je podobné epilepsii a může být progresivní.

Během nemoci se vyskytují období, kdy pes zůstává určitou dobu ve stejném stavu a později se jeho stav zhorší.
 

Zdroj - www.staffbullclub.cz